Экстрофия мочевого пузыря (ЭМП) - это редкое врожденное заболевание, при котором мочевой пузырь развивается вне тела, оставаясь частично или полностью открытым. Это аномалия мочеполовой системы, которая встречается у одного из 30 000-50 000 новорожденных, причём у мальчиков данное заболевание проявляется в 2-3 раза чаще, чем у девочек.
Симптомы:
Симптомы экстрофии мочевого пузыря заметны сразу после рождения. Основной признак - это открытый мочевой пузырь, который виден на передней стенке живота. При этом мочевой пузырь не может удерживать мочу, что приводит к её постоянному подтеканию. Кроме того, могут наблюдаться следующие симптомы:
- Дефекты передней брюшной стенки: Мышцы и кожа живота недоразвиты или отсутствуют, что приводит к наличию обширного дефекта;
- Расщепление лонного сочленения (симфиза): В норме лонные кости таза соединены, но при экстрофии мочевого пузыря они расщеплены, что приводит к аномальному положению и деформации таза;
- Аномалии половых органов: У мальчиков может наблюдаться расщепление полового члена (эписпадия), а у девочек - расщепление клиторной области. У обоих полов возможны аномалии уретры;
- Ректо-везикальная фистула: Нередко встречается связь между прямой кишкой и мочевым пузырем.
Причины:
Точные причины экстрофии мочевого пузыря до конца не изучены, но считается, что заболевание развивается в результате нарушения нормального развития мочеполовой системы на ранних стадиях эмбриогенеза, примерно на 4-10 неделе беременности. Генетические и экологические факторы могут способствовать возникновению этой патологии. Установлено, что при наличии ЭМП у одного ребенка, риск рождения второго ребенка с таким же диагнозом выше, что указывает на генетическую предрасположенность.
Диагностика:
Диагностика экстрофии мочевого пузыря обычно проводится в период новорожденности на основе клинической картины, но возможно её выявление и пренатально с помощью ультразвукового исследования. В некоторых случаях, дополнительно проводят магнитно-резонансную томографию (МРТ) для более детального изучения анатомических аномалий. Также может быть проведена генетическая консультация для определения риска наследственной передачи заболевания.
Лечение:
Лечение экстрофии мочевого пузыря всегда хирургическое и требует многократных оперативных вмешательств. Основная цель лечения - закрытие мочевого пузыря и восстановление функции мочевыводящих путей. Обычно лечение включает несколько этапов:
1. Неотложная хирургия: В течение первых 48 часов жизни выполняется первая операция по закрытию мочевого пузыря и восстановлению брюшной стенки;
2. Восстановление мочевыводящих путей: В дальнейшем, в зависимости от степени аномалии, может потребоваться реконструкция мочевыводящих путей, включая уретру;
3. Коррекция половых органов: У мальчиков и девочек может быть необходима дополнительная операция для коррекции половых органов.
Помимо хирургии, ребёнку может потребоваться длительное наблюдение и уход, включая урологическое и нефрологическое сопровождение, физиотерапию и психологическую поддержку.
Профилактика:
Специфической профилактики экстрофии мочевого пузыря не существует из-за недостатка данных о причинах возникновения этого заболевания. Однако важное значение имеет пренатальное наблюдение, особенно у женщин, у которых есть семейная история заболевания. Это позволяет заранее планировать и подготовиться к необходимым мерам сразу после рождения ребенка.
Чем опасно:
Экстрофия мочевого пузыря является серьёзной патологией, которая без адекватного лечения может привести к значительным осложнениям. Наиболее распространенные осложнения включают:
- Инфекции мочевыводящих путей: Из-за постоянного подтекания мочи и открытого мочевого пузыря, риск инфекций значительно увеличивается;
- Проблемы с почками: Недостаточная функция мочевого пузыря может приводить к ухудшению функции почек, что увеличивает риск почечной недостаточности;
- Проблемы с фертильностью: Особенно это касается мужчин, у которых часто наблюдаются проблемы с эякуляцией и эрекцией. У женщин может быть повышен риск осложнений во время беременности.
Заключение:
Экстрофия мочевого пузыря - это редкое и серьёзное заболевание, требующее комплексного подхода к лечению и наблюдению. Современная медицина позволяет значительно улучшить качество жизни таких пациентов, однако, необходима ранняя диагностика и многопрофильная поддержка, чтобы минимизировать возможные осложнения и обеспечить полноценное развитие ребенка.