Цистиноурия - это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, при котором нарушается реабсорбция цистина и некоторых других аминокислот (лизина, аргинина, орнитина) в почках. В результате цистин накапливается в моче, что приводит к образованию кристаллов и камней в почках и мочевыводящих путях.
Симптомы:
Основные симптомы цистинурии связаны с наличием камней в почках и мочевыводящих путях. Они могут включать:
- Боль в пояснице и животе - возникающая из-за прохождения камней по мочеточникам;
- Гематурия (кровь в моче) - из-за повреждения тканей мочевыводящих путей острыми краями камней;
- Частые инфекции мочевыводящих путей - вызванные застоем мочи и раздражением слизистых оболочек;
- Трудности с мочеиспусканием - обусловленные обструкцией мочевыводящих путей камнями;
- Рецидивирующие почечные колики - вызванные перемещением камней;
- В некоторых случаях, особенно на ранних стадиях, заболевание может протекать бессимптомно, и камни могут быть обнаружены случайно при обследовании по другим причинам.
Причины:
Цистиноурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребёнок должен получить дефектный ген от обоих родителей. Мутация затрагивает гены, отвечающие за перенос аминокислот в почечных канальцах. Нарушение в транспортных белках приводит к тому, что цистин не реабсорбируется обратно в кровь и накапливается в моче.
Цистин - это слабо растворимая аминокислота, и при его высокой концентрации в моче он начинает кристаллизоваться, образуя камни. Камнеобразование может начаться еще в детском возрасте и прогрессировать на протяжении жизни.
Диагностика:
Диагностика цистинурии основывается на ряде лабораторных и инструментальных методов:
- Анализ мочи - обнаружение высокого уровня цистина и других аминокислот в моче. Специфическим является выявление шестиугольных кристаллов цистина;
- Тест на цистиновые камни - анализ камней, выделенных с мочой или извлечённых хирургическим путём;
- Генетическое тестирование - для подтверждения мутации в генах, ответственных за транспорт аминокислот;
- Ультразвуковое исследование или компьютерная томография (КТ) - для визуализации камней в почках или мочеточниках.
Лечение:
Лечение цистинурии направлено на предотвращение образования камней и контроль над их ростом. Основные методы лечения включают:
- Диета с низким содержанием метионина - метионин - это предшественник цистина, поэтому его ограничение может уменьшить образование цистина;
- Обильное питьё - пациентам рекомендуется пить до 3-4 литров воды в день для разбавления мочи и предотвращения образования кристаллов цистина;
- Алкализация мочи - препараты, такие как цитрат калия, могут помочь повысить pH мочи, что увеличивает растворимость цистина;
- Применение тиоловых препаратов (D-пеницилламин, тиопронин) - они связываются с цистином, образуя более растворимые комплексы;
- Хирургическое удаление камней - если камни крупные и не могут быть выведены самостоятельно, может потребоваться их удаление с помощью хирургических процедур (литотрипсия, уретероскопия).
Профилактика:
Основной мерой профилактики цистинурии является поддержание низкой концентрации цистина в моче, что достигается обильным питьём и алкализацией мочи. Важно регулярно контролировать уровень цистина в моче и проходить обследования для раннего выявления камней.
Также рекомендуется избегать продуктов, богатых метионином (красное мясо, яйца, молочные продукты), и соблюдать назначенную врачом диету. Регулярные визиты к урологу и нефрологу также играют важную роль в профилактике осложнений.
Чем опасно:
Цистиноурия опасна развитием серьёзных осложнений, таких как:
- Почечная недостаточность - длительное присутствие камней в почках может привести к нарушению их функции;
- Хронические инфекции мочевыводящих путей - могут прогрессировать до пиелонефрита, что ухудшает прогноз для пациента;
- Обструкция мочевыводящих путей - крупные камни могут полностью блокировать отток мочи, что требует неотложной медицинской помощи.
При своевременной диагностике и правильном лечении прогноз для жизни пациентов с цистинурией благоприятен, однако заболевание требует постоянного контроля и профилактических мер.