Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - это редкое наследственное иммунодефицитное заболевание, при котором у пациентов нарушена функция нейтрофилов - ключевых клеток иммунной системы, отвечающих за уничтожение патогенных микроорганизмов. Это приводит к образованию гранулем, воспалительных образований, состоящих из скоплений иммунных клеток. Заболевание может проявляться различными симптомами и требует комплексного подхода к диагностике и лечению.
Симптомы ХГБ могут варьироваться в зависимости от тяжести болезни и возраста пациента, но наиболее общие проявления включают частые и тяжёлые инфекции, такие как бактериальные, грибковые и вирусные заболевания. Пациенты могут испытывать хроническую лихорадку, хронический кашель, частые воспаления кожи и слизистых оболочек, а также лимфаденопатию (увеличение лимфатических узлов). В некоторых случаях наблюдаются проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как язвы и диарея. В редких ситуациях возможно развитие аутоиммунных заболеваний, таких как системная красная волчанка или ревматоидный артрит.
Причины ХГБ связаны с генетическими мутациями, которые затрагивают гены, ответственные за функционирование нейтрофилов. Заболевание наследуется по рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена, чтобы у ребёнка развилась болезнь. Наиболее часто обнаруживаемыми мутациями являются дефекты в генах, кодирующих NADPH-оксидозу, ключевой фермент, участвующий в процессе уничтожения микробов.
Диагностика ХГБ начинается с оценки клинической картины и выявления частых и необычных инфекций. Основные методы диагностики включают лабораторные исследования, такие как тесты на определение уровня активности NADPH-оксидозы в нейтрофилах и генетическое тестирование для выявления мутаций, связанных с заболеванием. Также может быть проведена иммунофенотипизация клеток и микробиологическое исследование для оценки частоты и типа инфекций.
Лечение ХГБ требует комплексного подхода. Основные методы включают антибактериальную, антимикотическую и антивирусную терапию для контроля инфекций. В случае тяжелых форм заболевания может потребоваться лечение с использованием гематопоэтической стволовой клетки (пересадка костного мозга), которая может полностью заменить дефектные клетки иммунной системы на здоровые. Иммунотерапия и поддерживающая терапия, направленная на укрепление иммунной системы, также играют важную роль.
Профилактика ХГБ затруднена из-за его наследственного характера. Однако, пациенты могут минимизировать риск инфекций путем соблюдения строгих гигиенических норм, своевременного лечения даже незначительных инфекций и регулярного медицинского наблюдения. Важно также проведение скрининга и генетического консультирования у семей с наследственными формами болезни.
Чем опасно ХГБ? Основные риски связаны с частыми и тяжёлыми инфекциями, которые могут привести к значительным осложнениям, включая хроническую инвалидность или преждевременную смерть. Наличие инфекции может привести к воспалительным реакциям и образованию гранулем, которые могут поражать различные органы и системы организма. Также хронические инфекции и их последствия могут значительно ухудшить качество жизни пациентов.
В целом, своевременная диагностика и комплексное лечение ХГБ могут значительно улучшить прогноз и качество жизни пациентов, но заболевание требует постоянного медицинского наблюдения и индивидуального подхода.