Херс-шпрунга болезнь, также известная как болезнь Хиршпрунга, представляет собой наследственное нарушение, которое влияет на функцию кишечника. Это состояние характеризуется отсутствием или недостаточностью нервных клеток (ганглиев) в определённых участках толстой кишки. В результате нарушается двигательная функция кишечника, что приводит к хроническому запору и другим связанным проблемам.
Симптомы:
Основные симптомы болезни Хиршпрунга включают:
- Хронические запоры, которые начинают проявляться уже в раннем возрасте, иногда с момента рождения;
- Расширение (дилатация) толстого кишечника до участка, где есть отсутствие ганглиевых клеток, что приводит к его аномальному расширению;
- Болезненные ощущения и вздутие живота;
- Рвота, особенно если это связано с обострением запоров;
- Нарушения роста и набора веса у детей, вызванные хроническим дискомфортом и недостаточным усвоением пищи.
У новорожденных и младенцев болезнь может проявляться в виде отказа от еды, вялости и других признаков кишечной непроходимости.
Причины:
Херс-шпрунга болезнь является врождённой и обусловлена генетическими факторами. В большинстве случаев она возникает из-за мутаций в генах, ответственных за развитие нервной системы кишечника. Эти мутации приводят к отсутствию ганглиевых клеток в некоторых участках толстой кишки, что нарушает нормальное функционирование кишечника. Наследование болезни может быть связано с семейной предрасположенностью, но конкретные причины и механизмы остаются предметом научных исследований.
Диагностика:
Диагноз болезни Хиршпрунга ставится на основе комплекса обследований, включая:
- Клинический осмотр и сбор анамнеза, включая симптомы и их начало;
- Рентгенография или ультразвуковое исследование брюшной полости для выявления расширения кишечника;
- Биопсия прямой кишки, при которой берутся образцы ткани для исследования под микроскопом на наличие или отсутствие ганглиевых клеток;
- Аноректальная манометрия, которая помогает оценить функциональное состояние сфинктеров и моторику кишечника.
Лечение:
Основное лечение болезни Хиршпрунга заключается в хирургическом вмешательстве. Операция направлена на удаление поражённого участка кишечника, в котором отсутствуют ганглиевые клетки, и восстановление нормальной функции кишечника. Это может включать:
- Прямую операцию на кишечнике, после которой обычно требуется восстановительный период;
- В некоторых случаях может потребоваться временная колостома, чтобы обеспечить отвод фекалий, пока кишечник восстанавливается.
После хирургического вмешательства пациенту требуется регулярное наблюдение для мониторинга функции кишечника и предотвращения возможных осложнений.
Профилактика:
Специфической профилактики болезни Хиршпрунга не существует, поскольку это генетическое заболевание. Однако раннее выявление и диагностика играют ключевую роль в управлении заболеванием. Родителям детей с предрасположенностью к данной болезни рекомендуется следить за любыми признаками нарушения работы кишечника и обращаться за медицинской помощью при первых симптомах.
Чем опасно:
Если болезнь Хиршпрунга не диагностирована и не лечится своевременно, она может привести к серьезным осложнениям, таким как:
- Хронические инфекции и воспаления кишечника;
- Кишечная непроходимость и перфорация;
- Отставание в развитии и росте, особенно у младенцев и маленьких детей;
- Нарушение водно-электролитного баланса, которое может быть опасно для жизни.
При своевременном диагностировании и правильном лечении прогноз для пациентов с болезнью Хиршпрунга, как правило, благоприятный, и большинство детей может вести активный и здоровый образ жизни.