Финский тип семейной лихорадки (FMF), также известный как периодическая болезнь или средиземноморская семейная лихорадка, является редким наследственным заболеванием, которое проявляется рецидивирующими эпизодами лихорадки и воспаления. Впервые болезнь была описана у жителей Финляндии, отсюда и название «финский тип». Болезнь является вариантом более широко известного заболевания - семейной средиземноморской лихорадки.
Симптомы:
Основным симптомом Финского типа семейной лихорадки являются периодические эпизоды лихорадки, которые могут сопровождаться разнообразными воспалительными проявлениями, такими как:
- Лихорадка: Эпизоды повышения температуры, которые могут длиться от нескольких часов до нескольких дней, обычно без видимой причины;
- Боль в животе: Часто встречающийся симптом, связанный с воспалением брюшины (перитонитом). Боль может быть очень интенсивной и имитировать острый живот;
- Боль в грудной клетке: Воспаление плевры (плеврит) может вызвать резкую боль в грудной клетке, усиливающуюся при дыхании;
- Суставные боли и воспаление: Воспаление суставов (артрит) обычно поражает коленные, голеностопные и локтевые суставы. Суставы могут быть опухшими, болезненными и ограниченными в движении;
- Кожные высыпания: В некоторых случаях на коже могут появляться высыпания, особенно в области голени;
- Амилоидоз: Длительное течение заболевания без адекватного лечения может привести к развитию амилоидоза - отложения специфического белка (амилоида) в тканях организма, что может привести к почечной недостаточности и другим серьёзным осложнениям.
Причины:
Финский тип семейной лихорадки вызван мутацией в гене MEFV, который кодирует белок пирин (или маренострин), участвующий в регуляции воспалительных процессов в организме. Нарушение в работе этого белка приводит к неконтролируемому воспалению, что и вызывает характерные симптомы заболевания.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что болезнь проявляется только в том случае, если человек наследует мутантный ген от обоих родителей. Если человек наследует один мутантный ген, то он будет носителем, но обычно не проявляет симптомов болезни.
Диагностика:
Диагностика Финского типа семейной лихорадки основывается на сочетании клинической картины и генетического тестирования. Основные этапы диагностики включают:
- Анамнез и клинические проявления: Врач анализирует историю болезни пациента, наличие периодических эпизодов лихорадки и других симптомов;
- Лабораторные исследования: Во время приступов часто выявляется повышение уровня острофазных белков (СРБ, фибриноген), что указывает на воспалительный процесс;
- Генетическое тестирование: Определение мутаций в гене MEFV позволяет подтвердить диагноз.
Лечение:
Основной целью лечения Финского типа семейной лихорадки является предотвращение приступов и снижение риска развития осложнений, таких как амилоидоз. Основные методы лечения включают:
- Колхицин: Основное средство для профилактики приступов и предотвращения амилоидоза. Препарат принимается ежедневно, даже в период ремиссии;
- Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП): Используются для купирования боли и воспаления во время приступов;
- Ингибиторы интерлейкина-1: В случаях, когда колхицин оказывается неэффективным, могут быть назначены более современные биологические препараты, такие как анакинра или канакинумаб, которые блокируют действия интерлейкина-1 - ключевого медиатора воспаления.
Профилактика:
Профилактика заболевания, как таковая, невозможна из-за его генетической природы. Однако регулярный приём колхицина позволяет предотвратить приступы и снизить риск развития осложнений. Важно также регулярное наблюдение у врача и контроль состояния, чтобы своевременно скорректировать лечение при необходимости.
Чем опасно:
Одним из главных осложнений Финского типа семейной лихорадки является амилоидоз, который может приводить к серьёзным последствиям, таким как почечная недостаточность. Без адекватного лечения также существует риск хронического воспаления, что может повлиять на качество жизни пациента и привести к инвалидизации.
Таким образом, Финский тип семейной лихорадки - это серьёзное генетическое заболевание, требующее постоянного медицинского наблюдения и строгого соблюдения предписаний врача для предотвращения осложнений и поддержания качества жизни на высоком уровне.