Синдром Эдвардса, или трисомия 18, представляет собой редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 18-й хромосомы. В норме у человека должно быть 46 хромосом (23 пары), но при синдроме Эдвардса хромосомный набор увеличивается до 47 за счёт трёх копий 18-й хромосомы. Это заболевание относится к числу аутосомных трисомий, наряду с более известным синдромом Дауна (трисомия 21). Впервые болезнь была описана британским врачом и генетиком Джоном Эдвардсом в 1960 году, в честь которого она и получила своё название.
Симптомы:
Синдром Эдвардса проявляется множеством тяжёлых аномалий развития, затрагивающих практически все системы организма. Основные симптомы включают:
- Низкий вес при рождении и замедленное внутриутробное развитие: большинство детей с синдромом Эдвардса рождаются с низкой массой тела (менее 2500 граммов) и малым ростом;
- Центральная нервная система: выраженная умственная отсталость, судороги, аномалии головного мозга, гипотония мышц (слабость мышечного тонуса);
- Череп и лицо: микроцефалия (малый размер головы), удлинённый и узкий череп, низко расположенные ушные раковины, узкий лоб, расщелина губы и нёба, микрофтальмия (маленькие глаза);
- Кости и суставы: деформация грудины, гипоплазия ногтей, пороки развития кистей и стоп (например, "стопа-качалка"), контрактуры суставов (ограничение подвижности);
- Сердечно-сосудистая система: врождённые пороки сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты);
- Почки и мочевыделительная система: подковообразная почка, гидронефроз, агенезия одной из почек (отсутствие одной почки);
- Желудочно-кишечный тракт: омфалоцеле (выпячивание внутренних органов через дефект передней брюшной стенки), атрезия пищевода или кишечника.
Дети с синдромом Эдвардса часто имеют характерный вид лица, выражающийся в специфическом сочетании лицевых аномалий.
Причины:
Основной причиной синдрома Эдвардса является наличие трёх копий 18-й хромосомы. В большинстве случаев это обусловлено случайной ошибкой при делении яйцеклетки или сперматозоида, известной как нерасхождение хромосом. Это приводит к тому, что эмбрион получает лишнюю хромосому от одного из родителей. Возраст матери считается важным фактором риска: вероятность рождения ребёнка с трисомией 18 значительно увеличивается у женщин старше 35 лет.
Диагностика:
Диагностика синдрома Эдвардса может проводиться как до рождения, так и после рождения ребёнка.
- Пренатальная диагностика: важную роль играют ультразвуковое исследование и биохимический скрининг, позволяющие заподозрить наличие хромосомных аномалий. Окончательный диагноз ставится с помощью инвазивных процедур, таких как амниоцентез (забор околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона, которые позволяют провести кариотипирование - анализ хромосомного набора плода;
- Постнатальная диагностика: после рождения диагноз подтверждается на основе клинических признаков и генетического тестирования.
Лечение:
К сожалению, на сегодняшний день специфического лечения синдрома Эдвардса не существует. Лечение носит преимущественно симптоматический и поддерживающий характер, направленный на улучшение качества жизни ребёнка.
- Медицинская поддержка: включает в себя кардиологическую и педиатрическую помощь, лечение сопутствующих заболеваний и пороков развития, таких как пороки сердца и нарушения функции почек;
- Паллиативная помощь: большинство детей с синдромом Эдвардса не доживают до одного года, поэтому важно обеспечить комфорт и минимизировать страдания ребёнка.
Профилактика:
Профилактика синдрома Эдвардса включает в себя пренатальную диагностику и генетическое консультирование для семей с высоким риском рождения ребёнка с данной патологией. В случаях, когда диагностирована трисомия 18 на ранних стадиях беременности, родители могут принять решение о прерывании беременности.
Чем опасно:
Синдром Эдвардса представляет серьёзную угрозу для жизни и здоровья ребёнка. Большинство детей с этой патологией умирают в течение первых недель или месяцев жизни из-за множественных органических пороков и недостаточной зрелости жизненно важных систем. Те немногие, кто выживает, страдают от тяжёлой умственной отсталости, задержки психомоторного развития и постоянных проблем со здоровьем, требующих пожизненной медицинской помощи.