Синдром Плейта-Жегерса (СПЖ) представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными полипами в различных участках желудочно-кишечного тракта, а также пигментными изменениями на коже и слизистых оболочках. Это заболевание связано с мутацией в гене STK11 (LKB1), который играет ключевую роль в регуляции клеточного роста и деления.
Симптомы:
Наиболее выраженными симптомами СПЖ являются полипы в желудочно-кишечном тракте. Они могут возникать в желудке, тонкой и толстой кишке, а также в прямой кишке. Эти полипы могут быть как гиперпластическими, так и аденоматозными, что повышает риск развития колоректального рака. Внешные признаки заболевания включают пигментные пятна на коже и слизистых оболочках, которые обычно имеют тёмно-коричневый или черный цвет и локализуются на губах, дёсен, руках и ступнях.
Кроме того, у пациентов могут наблюдаться симптомы, связанные с гастроинтестинальным трактом, такие как боли в животе, кишечные колики, поносы или запоры. В некоторых случаях могут возникать осложнения, связанные с кишечной непроходимостью или желудочно-кишечными кровотечениями.
Причины:
СПЖ является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-доминантному типу, что означает, что достаточно одной копии мутированного гена STK11 для проявления заболевания. Мутации в этом гене нарушают нормальное функционирование белка, ответственного за регуляцию клеточного роста и подавление опухолевого роста. Эта мутация способствует образованию полипов и увеличивает риск развития различных видов рака.
Диагностика:
Диагностика СПЖ основывается на клинических признаках, а также на результатах молекулярно-генетического анализа. Для подтверждения диагноза необходимо провести эндоскопическое исследование (колоноскопию и гастроскопию) для выявления полипов. Визуальные изменения на коже и слизистых оболочках также играют важную роль в диагностике. Генетическое тестирование позволяет обнаружить мутацию в гене STK11 и подтвердить диагноз.
Лечение:
Лечение СПЖ в основном направлено на управление симптомами и предотвращение развития рака. Регулярные эндоскопические обследования необходимы для раннего обнаружения и удаления полипов, что помогает снизить риск их злокачественной трансформации. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления крупных или потенциально опасных полипов. Также рекомендуется индивидуально подобранная схема наблюдения и скрининга для выявления ранних признаков рака.
Профилактика:
Профилактические меры при СПЖ сосредоточены на регулярных медицинских осмотрах и скринингах. Важно соблюдать режим частого наблюдения у гастроэнтеролога и дерматолога, а также придерживаться рекомендаций по профилактике рака, включая здоровое питание и отказ от вредных привычек. Генетическое консультирование может помочь в планировании семьи и оценке риска передачи заболевания потомству.
Чем опасно:
Синдром Плейта-Жегерса представляет собой серьёзную угрозу для здоровья из-за повышенного риска развития различных видов рака, включая колоректальный рак, рак желудка, поджелудочной железы, лёгких и молочной железы. Полипы, возникающие в желудочно-кишечном тракте, могут приводить к осложнениям, таким как кишечная непроходимость или кровотечения. Поэтому своевременная диагностика и лечение играют ключевую роль в улучшении прогноза и качества жизни пациентов с СПЖ.