Синдром Криглера-Найяра - это редкое генетическое заболевание, обусловленное дефицитом фермента уробилиноген-дегидрогеназы, что приводит к нарушению обмена билирубина в организме. Существует два основных типа синдрома Криглера-Найяра, различающиеся по степени тяжести и симптомам.
Симптомы:
Основным симптомом синдрома Криглера-Найяра является желтуха, вызванная повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в крови. У новорожденных детей желтуха проявляется на втором-третьем дне жизни и может быстро нарастать. Если заболевание не контролируется, оно может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы, что в свою очередь может вызвать задержку развития, умственную отсталость и двигательные расстройства.
Другие симптомы включают:
- Увеличение печени (гепатомегалия) и селезенки (спленомегалия);
- Постоянное или периодическое покраснение кожи;
- Нарушения со стороны нервной системы, такие как апатия или раздражительность.
Причины:
Синдром Криглера-Найяра вызван мутациями в гене UGT1A1, который кодирует фермент уробилиноген-дегидрогеназу. В зависимости от типа синдрома, дефект может быть разной степени выраженности:
- Тип I: Врожденный дефицит фермента, практически полный, что приводит к наиболее тяжелой форме заболевания;
- Тип II: Частичный дефицит фермента, что обеспечивает более благоприятный прогноз, но симптомы также могут быть выраженными.
Это заболевание наследуется по автосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления болезни необходимо наличие двух мутантных копий гена - по одной от каждого родителя.
Диагностика:
Диагностика синдрома Криглера-Найяра начинается с клинического осмотра и анализа крови для определения уровня билирубина. Для подтверждения диагноза выполняются молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в гене UGT1A1. Биопсия печени может быть использована для оценки степени накопления билирубина и функции печени.
Лечение:
Лечение синдрома Криглера-Найяра направлено на снижение уровня билирубина в крови и предотвращение неврологических осложнений. Варианты лечения включают:
- Фототерапия: Использование синего света для разрушения билирубина в коже, что помогает снизить его уровень в крови;
- Обменное переливание крови: Может быть использовано для быстрой нормализации уровня билирубина у новорожденных;
- Медикаментозная терапия: Включает применение таких препаратов, как фенобарбитал, который может помочь снизить уровень билирубина, стимулируя активность фермента;
- В некоторых случаях может потребоваться трансплантация печени, особенно в случаях тяжелого течения синдрома.
Профилактика:
Профилактика синдрома Криглера-Найяра в основном сосредоточена на генетическом консультировании для пар, имеющих семейную историю заболевания. Для новорожденных детей с подозрением на синдром необходимо немедленное медицинское вмешательство и регулярное наблюдение для предотвращения осложнений.
Чем опасно:
Без надлежащего лечения синдром Криглера-Найяра может привести к серьезным последствиям, включая нарушение работы центральной нервной системы, хронические заболевания печени и ухудшение качества жизни. Критически важно раннее выявление и соответствующее лечение, чтобы минимизировать риск неврологических и других осложнений.