Семейный полипоз толстой кишки (ФАП, семейный аденоматозный полипоз) - это редкое наследственное заболевание, характеризующееся развитием многочисленных полипов в толстой кишке и верхних отделах желудочно-кишечного тракта. Полипы представляют собой доброкачественные новообразования, однако с течением времени они имеют высокую вероятность малигнизации, то есть перехода в злокачественные опухоли, что может привести к развитию колоректального рака. Семейный полипоз толстой кишки является аутоиммунным заболеванием, то есть передается по наследству, и встречается у примерно 1 из 10 000 человек.
Симптомы:
В ранних стадиях развития заболевания симптомы могут отсутствовать или быть незначительными. Основные признаки, на которые стоит обратить внимание:
1. Кровотечение из прямой кишки: Наличие крови в кале является одним из самых распространенных симптомов. Это может быть заметно как на туалетной бумаге, так и в самом кале;
2. Диарея или изменение характера стула: Нередко пациенты могут испытывать частую диарею или другие изменения в стуле, такие как его неустойчивость или появление запоров;
3. Боль в животе: Возникающая в результате роста полипов, которые могут перекрывать просвет кишечника или раздражать его стенки;
4. Анемия: Развивается из-за хронической кровопотери, что может привести к слабости, быстрой утомляемости и бледности кожи;
5. Снижение массы тела и ухудшение аппетита: Это может быть связано с нарушением процесса пищеварения и всасывания питательных веществ.
Причины:
Основной причиной развития семейного полипоза толстой кишки является мутация в гене APC (Adenomatous Polyposis Coli), который отвечает за контроль клеточного роста. Эта мутация передается по наследству от одного из родителей и является доминантной, что означает высокий риск передачи заболевания детям. Если один из родителей болен семейным полипозом, вероятность того, что его ребенок также унаследует это заболевание, составляет 50%.
Диагностика:
Диагностика семейного полипоза толстой кишки начинается с тщательного сбора анамнеза и анализа семейной истории заболевания. Основные методы диагностики включают:
1. Колоноскопия: Является основным методом диагностики, позволяющим визуализировать полипы в толстой кишке. Во время процедуры также могут быть взяты образцы ткани для биопсии;
2. Генетическое тестирование: Проводится для выявления мутаций в гене APC и подтверждения диагноза. Тестирование рекомендуется проводить не только пациенту, но и его родственникам, чтобы выявить заболевание на ранних стадиях;
3. Эндоскопия верхних отделов ЖКТ: Для выявления полипов в желудке и двенадцатиперстной кишке, которые также могут развиваться у пациентов с ФАП;
4. Рентгенологические методы (ирригоскопия): Могут использоваться для дополнительного обследования кишечника.
Лечение:
Основная цель лечения семейного полипоза толстой кишки - предотвратить развитие колоректального рака. Основные методы лечения включают:
1. Хирургическое вмешательство: Является основным методом лечения, особенно при обнаружении большого количества полипов или подозрении на малигнизацию. Возможные варианты хирургии включают:;
- Проктоколэктомия (удаление всей толстой кишки и прямой кишки) с последующей реконструкцией (например, создание илеоанального резервуара);
- Субтотальная колэктомия (удаление большей части толстой кишки с сохранением прямой кишки);
2. Регулярное наблюдение: Пациенты с семейным полипозом должны регулярно проходить обследования, включая колоноскопию, чтобы выявить новые полипы на ранних стадиях;
3. Медикаментозная терапия: Может использоваться для снижения количества и размера полипов, однако не является альтернативой хирургическому лечению.
Профилактика:
Так как заболевание носит генетический характер, предотвратить его развитие невозможно. Однако ранняя диагностика и регулярные обследования позволяют значительно снизить риск развития осложнений. Семьи, в которых есть случаи ФАП, должны получать генетическое консультирование, чтобы оценить риски и принять необходимые меры.
Чем опасно:
Семейный полипоз толстой кишки чрезвычайно опасен из-за высокого риска малигнизации полипов. Без своевременного лечения почти все пациенты с ФАП разовьют колоректальный рак к 40-50 годам. Дополнительные риски включают возможные осложнения после хирургических вмешательств и развитие других типов рака, таких как рак желудка или тонкой кишки. Поэтому ранняя диагностика, постоянное наблюдение и своевременное лечение жизненно важны для улучшения прогноза и сохранения качества жизни пациентов.