Семейная гиперхолестеринемия (СГ) - это наследственное заболевание, характеризующееся значительным повышением уровня холестерина в крови, что приводит к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что только одна копия мутированного гена, полученная от одного из родителей, может вызывать развитие заболевания.
Симптомы:
Основной симптом семейной гиперхолестеринемии - это высокая концентрация общего холестерина в крови, которая может превышать 6-7 ммоль/л у взрослых и 5 ммоль/л у детей. Внешные признаки могут включать образование ксантом - желтоватых образований на коже, особенно в области сухожилий, суставов и вокруг глаз (ксантоматоз). У некоторых пациентов могут развиваться ксантелазмы - желтоватые пятна на веках, и атеросклеротические бляшки, которые образуются в артериях, что может приводить к их сужению и увеличению риска инфарктов и инсультов.
Причины:
Семейная гиперхолестеринемия вызвана мутациями в генах, ответственных за метаболизм липидов. Наиболее часто встречаемая мутация связана с геном рецептора липопротеинов низкой плотности (LDL). Этот рецептор отвечает за захват и утилизацию холестерина, и его нарушение приводит к накоплению холестерина в крови. Также существуют менее распространённые формы заболевания, связанные с мутациями в генах, кодирующих белки, участвующие в транспортировке и метаболизме липидов.
Диагностика:
Диагностика семейной гиперхолестеринемии начинается с анализа уровня холестерина в крови. Для подтверждения диагноза проводят генетическое тестирование на выявление мутаций в генах, ответственных за заболевание. Семейный анамнез также играет важную роль, поскольку высокая концентрация холестерина у родственников первой степени родства может указывать на наследственное заболевание.
Лечение:
Основой лечения семейной гиперхолестеринемии является снижение уровня холестерина в крови до нормальных значений. Это достигается с помощью диетотерапии, физической активности и, в большинстве случаев, медикаментозного лечения. Основные группы препаратов включают статины, которые уменьшают выработку холестерина в печени, а также препараты из группы секвестрантов желчных кислот и ингибиторы PCSK9, которые помогают улучшить липидный профиль. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, такое как аферез - процедура, при которой из крови удаляются липопротеины.
Профилактика:
Профилактика семейной гиперхолестеринемии заключается в раннем выявлении и контроле заболевания. Важно проводить регулярные скрининги уровня холестерина, особенно если в семье имеются случаи гиперхолестеринемии. Профилактические меры включают ведение здорового образа жизни, соблюдение диеты с низким содержанием насыщенных жиров и холестерина, а также регулярные физические упражнения.
Чем опасно:
Без должного лечения семейная гиперхолестеринемия может привести к раннему развитию атеросклероза, что значительно увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, таких как инфаркт миокарда и инсульт. Из-за повышенного уровня холестерина сосуды могут затвердевать и сужаться, что ведет к ухудшению кровообращения и возможному образованию тромбов. Ранняя диагностика и адекватное лечение могут существенно снизить риски и улучшить прогноз для пациентов с этим заболеванием.