Полицитемия вера (PV), также известная как первичный полицитоз, является хроническим миелопролиферативным заболеванием, которое характеризуется чрезмерной продукцией всех типов кровяных клеток, но особенно эритроцитов. Это редкое заболевание возникает в результате мутаций в стволовых клетках костного мозга, что приводит к неконтролируемому росту клеток крови.
Симптомы:
Полицитемия вера может протекать бессимптомно на начальных стадиях, однако с прогрессированием заболевания появляются различные симптомы, связанные с увеличением объема крови и повышением ее вязкости:
- Головные боли и головокружения: Из-за увеличенного объема циркулирующей крови и повышенной вязкости кровь хуже снабжает мозг кислородом, что приводит к этим симптомам;
- Зуд (пруритус): Часто возникает после приема теплой ванны или душа. Это связано с высвобождением гистамина и других медиаторов воспаления из базофилов и тучных клеток;
- Покраснение кожи: Особенно выражено на лице, кистях рук и ступнях, что связано с увеличением количества эритроцитов и усиленным кровотоком в капиллярах;
- Тромбозы и тромбофлебиты: Повышенная вязкость крови увеличивает риск образования тромбов в артериях и венах, что может привести к таким серьезным состояниям, как инфаркт миокарда, инсульт или легочная эмболия;
- Слабость и усталость: Несмотря на увеличенное количество эритроцитов, кровь может хуже снабжать ткани кислородом из-за нарушенного кровотока;
- Диспептические расстройства: Включают чувство тяжести в животе, вздутие, тошноту. Эти симптомы могут быть связаны с увеличением селезенки (спленомегалия), которая перерабатывает избыток клеток крови;
- Кровотечения: Парадоксально, но на фоне повышенной вязкости крови у некоторых пациентов могут наблюдаться носовые кровотечения, кровотечения десен и другие геморрагические явления.
Причины:
Основная причина полицитемии вера - это мутация в гене JAK2 (V617F), которая обнаруживается у 95% пациентов с этим заболеванием. Данная мутация приводит к неконтролируемой активации сигнальных путей, стимулирующих пролиферацию клеток костного мозга.
Мутация в гене JAK2 приводит к тому, что клетки костного мозга начинают делиться и размножаться вне зависимости от регуляторных сигналов организма. Это приводит к увеличению массы эритроцитов, а также других клеток крови, таких как тромбоциты и лейкоциты. Причины возникновения мутации не до конца изучены, но считается, что она может быть связана с воздействием определенных факторов окружающей среды или наследственной предрасположенностью.
Диагностика:
Диагностика полицитемии вера включает несколько этапов:
1. Общий анализ крови: Первый шаг в диагностике. У пациентов с полицитемией вера обычно отмечается повышенный уровень гемоглобина, гематокрита и эритроцитов;
2. Биохимический анализ крови: Включает определение уровня эритропоэтина (обычно снижен) и других маркеров;
3. Тест на мутацию JAK2: Обязателен для подтверждения диагноза;
4. Ультразвуковое исследование брюшной полости: Помогает выявить увеличение селезенки, что характерно для полицитемии вера;
5. Биопсия костного мозга: Проводится для оценки морфологических изменений и исключения других заболеваний костного мозга.
Лечение:
Цель лечения полицитемии вера - контроль за уровнем гематокрита и предотвращение тромботических осложнений. Основные методы включают:
- Флеботомия: Удаление части крови (обычно 350-500 мл) для снижения гематокрита и вязкости крови;
- Медикаментозное лечение: Назначение препаратов, снижающих продукцию клеток крови, таких как гидроксимочевина или интерферон-альфа. В случаях выраженной тромбоцитемии могут быть использованы ингибиторы тромбоцитов, например, аспирин;
- Таргетная терапия: Препараты, такие как руксолитиниб, блокируют аномально активированные пути передачи сигналов JAK2 и используются в случае устойчивости к стандартной терапии.
Профилактика:
Поскольку полицитемия вера связана с генетической мутацией, специфической профилактики данного заболевания не существует. Однако можно предпринять меры по снижению риска осложнений:
- Контроль за уровнем гематокрита: Регулярное наблюдение у врача и поддержание гематокрита в пределах нормы;
- Избегание факторов риска тромбозов: Отказ от курения, поддержание нормального веса, регулярная физическая активность;
- Адекватная гидратация: Обильное питье снижает вязкость крови.
Чем опасно:
Полицитемия вера может привести к тяжелым осложнениям:
- Тромбозы: Самое частое и опасное осложнение. Тромбы могут закупоривать сосуды, вызывая инфаркт миокарда, инсульт, тромбозы глубоких вен или легочную эмболию;
- Миелофиброз: В некоторых случаях заболевание может прогрессировать в миелофиброз - состояние, при котором костный мозг замещается фиброзной тканью, что приводит к нарушению продукции клеток крови;
- Острый миелолейкоз: Небольшая часть пациентов может развить острый миелолейкоз - агрессивное злокачественное заболевание крови, характеризующееся неконтролируемым ростом незрелых лейкоцитов.
Полицитемия вера требует регулярного наблюдения и лечения, чтобы минимизировать риск осложнений и улучшить качество жизни пациента.