Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) представляет собой редкое наследственное заболевание периферической нервной системы, которое вызывает прогрессирующее ослабление и атрофию мышц. Это заболевание носит также название «периферическая нейропатия» и имеет несколько типов, включая классическую форму, которую обычно называют типом 1A.
Первоначальные симптомы невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута часто проявляются в детстве или подростковом возрасте и включают слабость в ногах, затруднения при ходьбе, а также неустойчивость при стоянии. Со временем наблюдаются прогрессирующие нарушения чувствительности в конечностях, такие как жжение, покалывание или полная утрата чувствительности. Мышцы ног и рук постепенно атрофируются, что может привести к искривлению стоп (плоскостопие, высокие своды) и нарушению моторики. Кроме того, у пациентов может развиваться нарушение координации, слабость в руках, а в более тяжелых случаях - затруднения с дыханием.
Причиной невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута являются мутации в генах, ответственных за функционирование периферических нервов. Наиболее часто встречающейся мутацией является изменение в гене PMP-22, расположенном на 17-й хромосоме. Заболевание наследуется по автосомно-доминантному типу, что означает, что для проявления симптомов достаточно одной копии мутантного гена от одного из родителей.
Диагностика Шарко-Мари-Тута обычно начинается с оценки медицинской истории и физического осмотра. На этом этапе врач проверяет наличие характерных симптомов и проводит неврологическое обследование. Для подтверждения диагноза могут быть назначены следующие исследования:
- Электромиография (ЭМГ) и исследование проводимости нервов, которые помогают определить степень повреждения нервных волокон и мышц;
- Генетическое тестирование для выявления мутаций в специфичных генах;
- Биопсия нерва, при которой из небольшого образца нервной ткани исследуются признаки демиелинизации.
На данный момент не существует специфического лечения, которое могло бы полностью излечить невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута. Основное лечение направлено на управление симптомами и замедление прогрессирования заболевания. Оно включает:
- Физиотерапию для улучшения мышечной силы и координации, а также для предотвращения контрактур;
- Использование ортопедических средств и приспособлений, таких как специальные обувь и стельки для коррекции деформаций стоп;
- Лекарственные препараты для облегчения болевого синдрома и управления сопутствующими симптомами.
Из-за наследственного характера заболевания, профилактика сводится к генетическому консультированию для семей, в которых имеется история заболевания. Генетическое тестирование может помочь оценить риск передачи мутации следующим поколениям. Принятие мер по ранней диагностике и началу лечения также может помочь улучшить качество жизни пациентов.
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута представляет собой хроническое и прогрессирующее заболевание, которое может существенно снизить качество жизни пациента. Прогрессирование симптомов может привести к значительной утрате моторной функции, трудностям в выполнении повседневных задач и даже к инвалидности. В более тяжелых случаях могут развиваться осложнения, такие как проблемы с дыханием или сердечно-сосудистыми заболеваниями, что может потребовать дополнительного медицинского вмешательства и реабилитации.
Текущие исследования направлены на поиск новых терапевтических подходов и методов лечения, чтобы улучшить прогноз и качество жизни людей с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута.