Наследственный ангионевротический отек (НАО) - это редкое, но серьёзное генетическое заболевание, характеризующееся периодическими эпизодами отёков в различных частях тела. Заболевание связано с нарушениями в системе контроля над воспалительными реакциями и может вызывать значительное ухудшение качества жизни.
Симптомы: Основной симптом НАО - это отёки, которые могут возникать в области кожи, подкожной клетчатки и слизистых оболочек. Эти отёки часто бывают болезненными и могут возникать в различных местах, включая лицо, руки, ноги, половые органы и желудочно-кишечный тракт. В желудочно-кишечном тракте отёки могут вызвать боли, тошноту, рвоту и диарею. Отёки в дыхательных путях могут привести к затруднённому дыханию и представляют собой опасность для жизни.
Причины: НАО вызвано мутацией в генах, которые отвечают за функцию белков, регулирующих воспалительные процессы. Наиболее распространены две формы заболевания:
1. Тип I связан с дефицитом белка C1-эстеразы (C1-INH);
2. Тип II также связан с нарушением функции C1-INH, но при этом уровень белка может быть нормальным или даже повышенным.
Обе формы НАО передаются по наследству по аутосомно-доминантному типу, что означает, что достаточно одной копии мутантного гена от одного из родителей для возникновения заболевания.
Диагностика: Диагноз НАО ставится на основании клинической картины и лабораторных исследований. Важными лабораторными показателями являются уровни и функциональная активность белка C1-эстеразы в крови. Дополнительно могут проводиться генетические тесты для идентификации мутации в генах, ответственных за НАО. В некоторых случаях требуется проведение тестов на уровень других белков и компонентов системы комплемента, чтобы исключить другие возможные причины отёков.
Лечение: Лечение НАО направлено на контроль и профилактику эпизодов отёков. В остром периоде применяются препараты, содержащие C1-INH, чтобы замедлить или остановить развитие отёков. Также могут использоваться ангиотензин-превращающий фермент (АПФ) ингибиторы и другие препараты, направленные на регулирование уровня кининов в крови. Важно также соблюдать режим, избегая триггеров, которые могут спровоцировать отёки, таких как стресс и травмы.
Профилактика: Для предотвращения эпизодов отёков пациенты с НАО должны избегать известных триггеров, таких как инфекции, травмы и некоторые медицинские процедуры. Рекомендуется также принимать профилактические препараты, если это предписано врачом, и поддерживать регулярные консультации с медицинским специалистом для корректировки плана лечения.
Чем опасно: НАО может представлять серьёзную угрозу для жизни, особенно если отёки возникают в области дыхательных путей. Без надлежащего лечения или при отсутствии доступа к медицинской помощи, эпизоды отёков могут привести к удушью или другим серьёзным осложнениям. Кроме того, постоянные отёки и боль могут значительно снижать качество жизни пациента, влияя на его физическое и эмоциональное состояние.
Таким образом, ранняя диагностика и адекватное лечение являются ключевыми для управления этим заболеванием и минимизации его последствий.