Наследственная афибриногенемия - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся полным отсутствием фибриногена в крови. Фибриноген - это белок, играющий ключевую роль в процессе свертывания крови. Без него кровь не способна нормально свертываться, что приводит к серьёзным кровотечениям и множественным другим осложнениям.
Симптомы:
Главным симптомом наследственной афибриногенемии является склонность к тяжёлым и длительным кровотечениям, которые могут проявляться даже при незначительных травмах. У новорождённых детей симптомы часто проявляются уже в первые дни жизни, например, в виде кровотечений из пупочной ранки или массивных кровоизлияний в ткани (гематомы). У взрослых людей кровотечения могут возникать в мышцах, суставах (гемартрозы), а также в желудочно-кишечном тракте, что сопровождается болями и воспалительными процессами.
Женщины с афибриногенемией могут сталкиваться с осложнениями во время беременности, такими как выкидыши и послеродовые кровотечения. У некоторых пациентов могут наблюдаться кровотечения из слизистых оболочек, например, носовые или десневые кровотечения, которые трудно остановить.
Причины:
Причиной наследственной афибриногенемии является мутация в одном из генов, кодирующих синтез фибриногена (FGA, FGB или FGG). Эти гены ответственны за производство различных цепей фибриногена. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что человек должен получить дефектный ген от обоих родителей, чтобы развилось заболевание. Если носителем мутации является только один из родителей, ребенок будет носителем, но не будет болеть сам.
Диагностика:
Диагностика наследственной афибриногенемии включает несколько ключевых шагов. Во-первых, проводится коагулограмма - лабораторное исследование, показывающее время свертывания крови, которое при этом заболевании будет значительно увеличено или вовсе отсутствовать. Однако, поскольку коагулограмма может быть неспецифичной, важным этапом является количественное определение уровня фибриногена в крови, который при афибриногенемии будет равен нулю или находиться на критически низком уровне.
Для подтверждения диагноза также может использоваться генетическое тестирование, направленное на выявление мутаций в генах, отвечающих за синтез фибриногена. Это помогает точно установить тип мутации и прогнозировать возможные риски для будущих потомков пациента.
Лечение:
Основной подход к лечению наследственной афибриногенемии заключается в заместительной терапии, которая направлена на восполнение недостатка фибриногена в крови. Для этого применяются концентраты фибриногена, которые вводятся внутривенно в случаях острых кровотечений или перед хирургическими вмешательствами.
В некоторых случаях может использоваться криопреципитат - препарат, полученный из плазмы крови, содержащий фибриноген. Однако использование криопреципитата связано с определёнными рисками передачи инфекций, поэтому предпочтение отдаётся очищенным концентратам фибриногена.
Пациентам с этим заболеванием необходимо регулярно посещать гематолога для мониторинга состояния и своевременной коррекции лечения. Важно избегать травм и ситуаций, способных вызвать кровотечения.
Профилактика:
Специфической профилактики наследственной афибриногенемии не существует, поскольку это генетическое заболевание. Однако семейное консультирование и генетическое тестирование могут помочь парам, у которых есть риск рождения ребенка с данным заболеванием. Генетическая диагностика позволяет определить носительство мутации и оценить вероятность передачи её потомству.
Чем опасно:
Наследственная афибриногенемия является серьёзным заболеванием, которое при отсутствии своевременного лечения может приводить к тяжёлым осложнениям, вплоть до летального исхода. К наиболее опасным последствиям относятся внутренние кровотечения, которые могут возникнуть спонтанно и не сопровождаться видимыми симптомами до тех пор, пока состояние пациента не станет критическим.
Особую опасность представляют кровоизлияния в головной мозг, которые могут быть смертельно опасными или приводить к необратимым неврологическим последствиям. Кроме того, женщины с данным заболеванием могут сталкиваться с серьёзными осложнениями во время беременности, что требует пристального медицинского наблюдения и готовности к экстренному вмешательству.
Таким образом, наследственная афибриногенемия требует комплексного подхода к диагностике и лечению, а также постоянного контроля со стороны медицинских специалистов для предотвращения опасных для жизни осложнений.