Фенилкетонурия (ФКУ) - это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина. Причиной болезни является мутация в гене, кодирующем фермент фенилаланингидроксилазу, который отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Без этого фермента фенилаланин накапливается в организме, что может привести к серьёзным нейропсихиатрическим расстройствам и нарушению умственного развития.
Симптомы:
У людей с фенилкетонурией симптомы могут варьироваться в зависимости от уровня фенилаланина в крови и возраста пациента. Если заболевание не лечить, оно может проявляться в виде задержки умственного развития, нарушений психомоторного развития, судорог и дерматологических проблем. У новорожденных симптомы могут включать в себя раздражительность, нарушение сна, а также низкий вес при рождении. Без своевременного лечения заболевание может привести к умственной отсталости, которая начинает проявляться в раннем детстве.
Причины:
Фенилкетонурия вызывается мутацией в гене PAH, который отвечает за производство фермента фенилаланингидроксилазы. Это наследственное заболевание передается по автосомно-рецессивному типу, что означает, что для развития заболевания нужно унаследовать по два мутантных гена - один от каждого родителя. Если оба родителя являются носителями мутации, то существует 25% шанс, что их ребенок будет болен фенилкетонурией.
Диагностика:
Диагностика фенилкетонурии обычно проводится на ранних стадиях жизни с помощью скрининговых тестов, которые проводятся новорожденным в рамках обязательных медицинских обследований. Основной метод диагностики - это определение уровня фенилаланина в крови. Кроме того, используется генетическое тестирование для подтверждения наличия мутаций в гене PAH. Если у новорожденного выявлены повышенные уровни фенилаланина, требуется дальнейшее исследование для постановки окончательного диагноза.
Лечение:
Лечение фенилкетонурии включает строгую диету с низким содержанием фенилаланина. Это достигается путем исключения из рациона продуктов, содержащих высокие уровни этой аминокислоты, таких как мясо, молочные продукты, яйца и орехи. Вместо этого используются специальные лечебные смеси и продукты, обогащенные тирозином и другими необходимыми веществами. Поскольку аминокислота фенилаланин поступает в организм также из различных продуктов, требуется постоянный контроль уровня фенилаланина в крови, чтобы поддерживать его в пределах нормы и предотвратить развитие неврологических осложнений.
Профилактика:
Основная профилактика фенилкетонурии заключается в генетическом консультировании и скрининге на этапе планирования беременности или в первые дни жизни новорожденного. Женщины, которые являются носителями мутации, должны пройти генетическое тестирование перед зачатием, чтобы оценить риск передачи заболевания своему ребенку. Регулярные обследования и следование предписаниям врача также помогают предотвратить развитие осложнений у пациентов, уже имеющих диагноз.
Чем опасно:
Если фенилкетонурия не диагностирована и не лечится, она может привести к серьёзным последствиям, включая умственную отсталость, задержку в развитии, проблемы с поведением и судорожные припадки. В долгосрочной перспективе неадекватное управление заболеванием может снизить качество жизни пациента, сделать его зависимым от постоянной медицинской помощи и влиять на его способность к обучению и социальной адаптации.
В современных условиях, благодаря ранней диагностике и правильному лечению, большинство пациентов с фенилкетонурией могут вести полноценную жизнь и избежать тяжёлых последствий заболевания.