Болезнь Вильсона, также известная как гепатоцеребральная дистрофия или гепатолентикулярная дегенерация, представляет собой редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме. Дефект в гене ATP7B приводит к нарушению транспорта меди и ее накоплению в тканях, особенно в печени, мозге и роговице глаз. Болезнь может привести к тяжелым повреждениям печени и центральной нервной системы.
Симптомы:
Болезнь Вильсона проявляется в разных формах, что затрудняет её диагностику на ранних стадиях. Симптомы зависят от уровня накопления меди и поражения органов:
1. Гепатологические симптомы: Поражение печени является одним из первых проявлений болезни. У пациентов может развиться хронический гепатит, цирроз печени или острая печеночная недостаточность. Симптомы включают пожелтение кожи и глаз (желтуха), боли в правом подреберье, отеки, увеличение живота (асцит) и другие признаки печеночной недостаточности;
2. Неврологические симптомы: С течением времени медь накапливается в мозге, вызывая неврологические и психиатрические расстройства. Это может проявляться в виде тремора, ригидности мышц, нарушений речи, проблемы с координацией движений, депрессии, тревожности и других психических расстройств;
3. Психиатрические симптомы: Пациенты могут страдать от депрессии, раздражительности, переменчивого настроения и когнитивных нарушений;
4. Кератопатия: Один из характерных признаков заболевания - кольца Кайзера-Флейшера, представляющие собой отложения меди в роговице глаз. Эти кольца можно обнаружить при офтальмологическом осмотре с помощью щелевой лампы.
Причины:
Болезнь Вильсона наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что заболевание развивается, если оба родителя передают ребёнку дефектный ген. Мутации в гене ATP7B, который кодирует белок, отвечающий за транспорт меди из печени в желчь для дальнейшего выведения, приводят к накоплению меди в организме и токсическому повреждению тканей.
Диагностика:
Диагностика болезни Вильсона требует комплексного подхода, включающего:
1. Лабораторные тесты: Снижение уровня церулоплазмина в крови (белка, связывающего медь), повышение уровня свободной меди и меди в моче - основные биохимические маркеры болезни;
2. Биопсия печени: Определение содержания меди в ткани печени является точным методом диагностики, особенно в сложных случаях;
3. Генетическое тестирование: Анализ на мутации гена ATP7B позволяет подтвердить диагноз на молекулярном уровне;
4. Офтальмологическое исследование: Наличие колец Кайзера-Флейшера подтверждает диагноз.
Лечение:
Лечение направлено на снижение уровня меди в организме и включает:
1. Хелаторы: Лекарства, такие как D-пеницилламин и триентин, связывают медь и способствуют её выведению из организма;
2. Препараты цинка: Цинк снижает всасывание меди в кишечнике, что помогает контролировать уровень меди в организме;
3. Диета: Ограничение продуктов, богатых медью, таких как печень, грибы, орехи, шоколад, также является частью лечения;
4. Трансплантация печени: В тяжелых случаях, при выраженном поражении печени, может потребоваться трансплантация.
Профилактика:
Профилактика заболевания включает генетическое консультирование, особенно для людей, у которых в семье были случаи болезни Вильсона. Для уже заболевших важна регулярная диагностика и контроль уровня меди в организме, чтобы предотвратить развитие осложнений.
Чем опасно:
Без своевременного лечения болезнь Вильсона может привести к серьезным и необратимым последствиям, таким как цирроз печени, печеночная кома, тяжелые неврологические расстройства и инвалидизация. Прогноз значительно ухудшается при позднем начале лечения или его отсутствии. Однако при ранней диагностике и адекватной терапии возможно добиться длительной ремиссии и нормального качества жизни пациента.