Заболевание Гиршпрунга (аганглиоз или мегаколон Гиршпрунга) - это врожденное нарушение моторики кишечника, которое характеризуется отсутствием нервных клеток (ганглиев) в части кишечной стенки. Это приводит к нарушению работы кишечника, препятствуя его нормальной перистальтике (сокращению) и вызывает хронические запоры, вздутие живота и другие осложнения. Это одно из наиболее распространенных заболеваний среди врожденных аномалий развития кишечника, встречающееся с частотой примерно 1 случай на 5000 новорожденных.
Симптомы:
Основным симптомом заболевания Гиршпрунга является стойкий запор у новорожденных и маленьких детей. Однако симптомы могут варьироваться в зависимости от длины пораженного участка кишечника и возраста ребенка.
1. У новорожденных:;
- Отсутствие первого стула (мекония) в первые 48 часов жизни;
- Вздутие живота;
- Рвота, иногда с желчью;
- Плохой аппетит, что ведет к недостаточной прибавке в весе;
- Жидкий стул, который может выходить тонкой струйкой (симптом «взрывного» стула);
2. У детей младшего возраста:;
- Хронические запоры;
- Задержка роста и развития из-за плохого питания;
- Постоянное вздутие живота;
- Переполненный кишечник может вызывать боли в животе;
- Инфекции кишечника (энтероколиты), сопровождающиеся лихорадкой, диареей и ухудшением общего состояния.
Если болезнь не диагностирована и не лечится на ранних этапах, симптомы могут прогрессировать, приводя к опасным для жизни осложнениям.
Причины:
Заболевание Гиршпрунга возникает из-за генетических мутаций, которые влияют на развитие нервной системы в кишечнике. В норме нервные клетки мигрируют вдоль кишечника во время эмбрионального развития. При этом заболевании эта миграция нарушена, что приводит к отсутствию ганглиевых клеток на участке кишечника. В результате пораженный сегмент не может нормально сокращаться, что препятствует продвижению кишечного содержимого.
Хотя точная причина этого генетического нарушения до конца не изучена, известно, что заболевание может передаваться по наследству. Около 20% случаев имеют семейный анамнез, что указывает на наличие генетической предрасположенности.
Диагностика:
Диагностика заболевания Гиршпрунга включает несколько методов, среди которых:
1. Рентген с барием - с использованием контрастного вещества можно обнаружить расширенные участки кишечника и зоны, лишенные нормальной перистальтики;
2. Аноректальная манометрия - измеряет давление в прямой кишке и анальном канале. При болезни Гиршпрунга будет отсутствовать рефлекс расслабления анального сфинктера;
3. Биопсия кишечника - это основной метод диагностики. При биопсии исследуют образцы ткани кишечника на наличие нервных клеток. Отсутствие ганглиев в образце подтверждает диагноз;
4. Генетическое тестирование - может быть полезно для выявления мутаций, связанных с этим заболеванием, особенно если в семье уже были случаи болезни.
Лечение:
Единственным эффективным методом лечения заболевания Гиршпрунга является хирургическое вмешательство. Цель операции - удалить пораженный участок кишечника, который не содержит нервных клеток, и соединить нормальный участок кишечника с анусом. Существуют два основных типа операций:
1. Одноэтапная операция - проводится сразу после постановки диагноза. Этот метод часто используют у новорожденных и детей младшего возраста;
2. Многоэтапная операция - сначала делают временную стому (выведение участка кишечника на брюшную стенку), чтобы дать кишечнику время на восстановление. Через несколько месяцев проводится окончательная операция по удалению пораженного сегмента и восстановлению нормальной анатомии.
После операции дети обычно могут жить нормальной жизнью, хотя у некоторых пациентов могут сохраняться проблемы с работой кишечника, включая запоры или недержание стула. В редких случаях возможны повторные операции.
Профилактика:
Так как заболевание Гиршпрунга связано с генетическими факторами, специфической профилактики не существует. В семьях, где есть случаи этого заболевания, могут быть рекомендованы консультации с генетиком для оценки риска рождения ребенка с таким нарушением.
Чем опасно:
Одним из самых серьезных осложнений заболевания Гиршпрунга является энтероколит - воспаление кишечника, которое может привести к инфекционному шоку и смерти, если не будет своевременно лечиться. Другие возможные осложнения включают:
- Кишечная непроходимость - блокировка кишечника, вызывающая сильные боли, рвоту и вздутие живота;
- Медленное развитие - длительные запоры и трудности с кормлением могут привести к задержке роста и развития ребенка;
- Кишечная перфорация - в тяжелых случаях стенка кишечника может разорваться, что требует неотложного хирургического вмешательства.
Раннее диагностирование и лечение значительно снижают риск осложнений и улучшают прогноз для жизни пациента.
В целом, заболевание Гиршпрунга - это серьезное, но лечимое нарушение, которое требует своевременной диагностики и профессиональной медицинской помощи.