Заболевание Вилсона, также известное как наследственный холестаз меди, представляет собой редкое генетическое расстройство, связанное с нарушением обмена меди в организме. Оно обусловлено мутацией в гене ATP7B, который отвечает за выведение меди из печени. В результате этого нарушения медь накапливается в различных органах, что приводит к токсическому эффекту и поражению жизненно важных систем.
Симптомы:
Клинические проявления заболевания Вилсона могут варьироваться в зависимости от возраста начала болезни и поражённых органов. Симптомы могут включать:
- Неврологические нарушения: Тремор, нарушения координации, двигательные расстройства, неуклюжесть, а также проблемы с речью и психическим состоянием. У некоторых пациентов наблюдаются психиатрические симптомы, такие как депрессия, раздражительность или изменения поведения;
- Печеночные симптомы: Жёлтуха, боли в правом подреберье, увеличение печени (гепатомегалия) и/или селезёнки (спленомегалия), а также признаки печёночной недостаточности, включая отёки и асцит;
- Глазные симптомы: Одним из характерных признаков заболевания является появление коричневатых кольцевидных отложений меди на роговице глаз, называемых кольцами Кайзера-Флейшера;
- Общие симптомы: Утомляемость, потеря аппетита, тошнота и рвота.
Причины:
Основной причиной заболевания Вилсона является генетическая мутация в гене ATP7B, который участвует в метаболизме меди. Эта мутация нарушает способность организма выводить избыточную медь из печени, что приводит к её накоплению и токсическому воздействию на органы. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления болезни оба родителя должны быть носителями дефектного гена.
Диагностика:
Диагностика заболевания Вилсона требует комплексного подхода и включает:
- Историю болезни и клиническое обследование: Врач учитывает наличие характерных симптомов и наследственные факторы;
- Анализы крови: Определение уровня меди и церулоплазмина в сыворотке крови. Обычно у пациентов с заболеванием Вилсона уровень церулоплазмина понижен, а уровень свободной меди повышен;
- Анализ мочи: Измерение уровня меди в моче может помочь подтвердить диагноз;
- Биопсия печени: Проводится для оценки уровня меди в печени и подтверждения диагноза;
- Офтальмологическое обследование: Наблюдение за наличием кольцевидных отложений меди в роговице глаз.
Лечение:
Основной целью лечения заболевания Вилсона является снижение уровня меди в организме и предотвращение её накопления. Подходы к лечению включают:
- Медикаментозная терапия: Препараты, такие как пеницилламин и триентин, помогают выводить медь из организма. Также могут быть использованы хелаторы меди;
- Диетическая терапия: Ограничение потребления продуктов, содержащих большое количество меди, таких как орехи, шоколад и печень;
- Поддерживающая терапия: Включает лечение осложнений и симптомов болезни, таких как печёночная недостаточность и неврологические проблемы.
Профилактика:
Профилактика заболевания Вилсона сосредоточена на раннем выявлении и начале лечения. Генетическое консультирование и тестирование для выявления носителей гена ATP7B могут помочь в раннем выявлении риска заболевания у потенциальных родителей.
Чем опасно:
Без надлежащего лечения заболевание Вилсона может привести к серьёзным осложнениям, таким как печёночная недостаточность, цирроз печени, нейродегенеративные изменения, а также психические расстройства. Прогноз зависит от своевременности диагностики и адекватности лечения. При раннем начале лечения и правильной терапии большинство пациентов могут вести нормальную жизнь и избежать тяжёлых последствий болезни.