Дефицит пируватдегидрогеназы (ПДГ) или пироглютамат-пируват-трансаминаразы (ПГТ) представляет собой редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма пириватов и связанных с ними процессов в клетках. Этот дефицит является одним из видов болезни, известной как пириватдегидрогеназная дефицитная болезнь, которая включает в себя несколько различных подтипов, в зависимости от затронутой подединицы фермента или его кофакторов.
Симптомы:
Симптомы дефицита пируватдегидрогеназы могут проявляться в различных формах тяжести, включая:
1. Неврологические проявления:;
- Эпизоды эпилептических припадков и судорог;
- Задержка психомоторного развития у детей;
- Атаксия (нарушение координации движений);
- Гипотония мышц (слабость мышц);
- Гипотония (низкий тонус мышц);
- Паркинсоноподобные симптомы (дрожь, скованность движений);
2. Гепатобилиарные проявления:;
- Повышенные уровни лактата в крови (лактатацидоз);
- Гепатомегалия (увеличение печени);
3. Изменения в костном мозге:;
- Анемия (низкий уровень гемоглобина в крови);
- Тромбоцитопения (низкий уровень тромбоцитов).
Причины:
Дефицит пируватдегидрогеназы обусловлен генетическими мутациями, которые влияют на структуру и функцию пируватдегидрогеназного комплекса (ПДГК). Этот комплекс состоит из трех подединиц и нескольких кофакторов, включая тиаминпирофосфат (ТПФ) и липоиловую кислоту.
Диагностика:
Диагностика дефицита пируватдегидрогеназы включает в себя:
- Клиническое обследование: Выявление характерных симптомов, таких как эпилептические приступы, задержка развития, гепатомегалия;
- Лабораторные исследования: Измерение уровня лактата в крови и пирувата, а также других метаболитов;
- Генетическое тестирование: Поиск мутаций в генах, кодирующих компоненты пируватдегидрогеназного комплекса.
Лечение:
На сегодняшний день лечение дефицита пируватдегидрогеназы направлено преимущественно на симптоматическую поддержку и управление симптомами:
- Фармакотерапия: Использование витаминов и кофакторов, таких как тиамин, для улучшения функции ПДГК;
- Антиконвульсанты: Для контроля эпилептических приступов;
- Физиотерапия: Для улучшения моторики и поддержки мышечного тонуса.
Профилактика:
Поскольку дефицит пируватдегидрогеназы является генетическим заболеванием, специфическая профилактика напрямую не существует. Однако генетическое консультирование может быть полезным для семей с историей заболевания, чтобы предсказать риск возникновения заболевания у будущих потомков.
Чем опасно:
Дефицит пируватдегидрогеназы представляет серьезную опасность из-за потенциально фатальных осложнений, таких как лактатацидоз, который может привести к сердечно-сосудистым коллапсам и остановке дыхания. Кроме того, эпилептические припадки могут быть трудны для контроля и могут привести к ухудшению когнитивных функций и качества жизни.
В заключение, дефицит пируватдегидрогеназы требует комплексного подхода к диагностике и управлению симптомами для улучшения прогноза и качества жизни пациентов, страдающих этим редким генетическим расстройством.