Галактоземия - это наследственное метаболическое заболевание, при котором происходит нарушение обмена галактозы - сахарного компонента, содержащегося в молочных продуктах. Это нарушение связано с дефицитом одного из ферментов, ответственных за метаболизм галактозы, что приводит к накоплению токсичных уровней галактозы и ее производных в организме.
Симптомы:
Основные симптомы галактоземии проявляются вскоре после рождения, когда ребёнок начинает получать молоко. К ним относятся рвота, диарея, плохой аппетит, желтуха, увеличение печени и селезёнки, а также задержка роста и развития. Без лечения могут развиться более серьёзные проявления, такие как нервно-психические расстройства, задержка умственного развития, катаракта, а также тяжелые повреждения печени и почек. У младенцев болезнь может приводить к летальному исходу, если не начать своевременное лечение.
Причины:
Галактоземия вызвана мутациями в генах, отвечающих за синтез ферментов, необходимых для нормального метаболизма галактозы. Наиболее распространённые формы заболевания связаны с дефицитом фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT). Существуют также другие формы, такие как дефицит галактозо-4-эпимеразы и дефицит галактокиназы, которые реже встречаются, но имеют схожие клинические проявления.
Диагностика:
Диагностика галактоземии начинается с неонатального скрининга, который проводится в большинстве стран на ранних стадиях жизни новорожденного. Скрининг основан на измерении уровня галактозы и его метаболитов в крови. Если скрининг выявляет возможное нарушение, проводится дополнительное тестирование, включая молекулярно-генетический анализ для подтверждения диагноза и идентификации конкретной мутации.
Лечение:
Основным методом лечения галактоземии является строгая безгалактозная диета, которая исключает все источники галактозы. Это включает отказ от молока и молочных продуктов, а также использование специальных заменителей пищи. Диета должна соблюдаться на протяжении всей жизни, поскольку даже небольшие количества галактозы могут вызвать обострение симптомов и повреждения органов. В некоторых случаях может потребоваться дополнительное лечение для управления осложнениями, такими как катаракта или проблемы с печенью.
Профилактика:
Профилактика галактоземии включает раннюю диагностику и своевременное начало лечения. Важно, чтобы будущие родители проходили генетическое тестирование, особенно если в семье уже есть случаи галактоземии или других наследственных заболеваний. Скрининг новорожденных помогает выявить заболевание на ранних стадиях, что позволяет избежать серьезных последствий и улучшить качество жизни пациента.
Чем опасно:
Если галактоземия не лечится, она может привести к множеству серьёзных последствий. Хроническое накопление токсичных уровней галактозы и её производных может вызывать постоянное повреждение органов, приводя к инвалидности и снижению качества жизни. В наиболее тяжёлых случаях, особенно при отсутствии диагностики и лечения, заболевание может быть фатальным. Поэтому раннее выявление и строгая соблюдение диеты являются ключевыми для предотвращения осложнений и обеспечения нормального развития и функционирования организма.