Врожденная непереносимость лактозы - это редкое наследственное заболевание, при котором у новорожденного отсутствует или существенно снижена активность фермента лактазы, ответственного за переваривание лактозы, углевода, содержащегося в молоке и молочных продуктах. В отличие от более распространенной приобретенной формы непереносимости лактозы, врожденная форма проявляется сразу после рождения и требует оперативного вмешательства для предотвращения серьезных последствий для здоровья.
Симптомы:
Признаки врожденной непереносимости лактозы проявляются вскоре после начала кормления молоком. Основные симптомы включают:
- Частые диарейные стулы, иногда с кровью или слизью, которые могут привести к обезвоживанию;
- Рвота, часто сопровождающаяся болями в животе и вздутием;
- Колики и чрезмерное газообразование, что может вызывать выраженный дискомфорт у новорожденного;
- Отказ от кормления из-за болевых ощущений и общего недомогания.
Причины:
Врожденная непереносимость лактозы обусловлена генетическими мутациями, приводящими к отсутствию или значительному снижению активности лактазы. Это заболевание передается по наследству, а точнее, рецессивным способом, что означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена, чтобы у ребенка развилось это состояние.
Диагностика:
Диагностика врожденной непереносимости лактозы включает несколько этапов:
1. Клиническая оценка: Наблюдение за симптомами сразу после начала кормления;
2. Анализ стула: Проверка на наличие непереваренной лактозы и повышенную кислотность;
3. Генетическое тестирование: Определение мутаций, отвечающих за недостаток лактазы. Это помогает подтвердить диагноз и установить генетическую предрасположенность;
4. Тест на уровень водорода в выдыхаемом воздухе: У новорожденных этот тест может быть затруднен, но у старших детей и взрослых он полезен для диагностики непереносимости.
Лечение:
Лечение врожденной непереносимости лактозы в основном заключается в строгом исключении лактозы из рациона. Это может включать:
- Использование специализированных формул для кормления, не содержащих лактозу;
- Введение в рацион заменителей молока, таких как соевое, миндальное или рисовое молоко;
- Постепенное добавление ферментов лактазы в рацион по мере взросления, если это возможно.
Профилактика:
Так как врожденная непереносимость лактозы является генетическим заболеванием, профилактические меры направлены на предотвращение симптомов и их последствий. Рекомендуется:
- Прохождение генетического тестирования для родителей, если в семье уже есть случаи этого заболевания;
- Образование и консультации с врачами для правильного управления диетой и избежания дефицита питательных веществ.
Чем опасно:
Без надлежащего лечения врожденная непереносимость лактозы может привести к значительным проблемам со здоровьем. Непереваренная лактоза в кишечнике вызывает нарушения водного баланса, приводя к хронической диарее и обезвоживанию, что может быть особенно опасно для новорожденных. Также, постоянное воспаление и повреждение кишечника могут вызывать дефицит необходимых питательных веществ, что может повлиять на общий рост и развитие ребенка.
Своевременная диагностика и корректное лечение позволяют успешно управлять состоянием и предотвращать его серьезные последствия.