Врожденная недостаточность лактазы - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется отсутствием или недостаточной активностью лактазы, фермента, необходимого для переваривания лактозы - сахара, содержащегося в молоке и молочных продуктах. Лактаза расщепляет лактозу на глюкозу и галактозу, которые затем усваиваются организмом. При недостаточности этого фермента лактоза не расщепляется должным образом и вызывает различные неприятные симптомы.
Симптомы:
Основные симптомы врожденной недостаточности лактазы проявляются сразу после рождения и могут включать:
- Диарею, часто с жидкими, пенистыми и зловонными стулом;
- Боли в животе, колики;
- Рвоту;
- Вздутие живота;
- Недостаточный набор веса или потерю веса;
- Раздражительность и беспокойство ребенка.
Симптомы могут значительно ухудшаться при употреблении молочных продуктов, и их выраженность может варьироваться в зависимости от степени недостаточности лактазы.
Причины:
Врожденная недостаточность лактазы вызвана мутациями в гене LCT, который отвечает за синтез лактазы. Эти мутации приводят к полному отсутствию фермента или его недостаточной активности. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны быть носителями мутации для того, чтобы их ребенок заболел. Заболевание является крайне редким и встречается чаще у людей с определенными генетическими предрасположенностями.
Диагностика:
Диагностика врожденной недостаточности лактазы обычно начинается с наблюдения за симптомами и сбора анамнеза. Для подтверждения диагноза используются следующие методы:
- Анализ стула: наличие редких ферментов или высокое содержание лактозы в стуле может указать на недостаточность лактазы;
- Генетическое тестирование: позволяет обнаружить мутации в гене LCT, подтверждающие диагноз;
- Тест на водород в дыхании: измеряет количество водорода в выдыхаемом воздухе после потребления лактозы, что может свидетельствовать о её неполном расщеплении.
Лечение:
Лечение врожденной недостаточности лактазы включает:
- Исключение лактозы из рациона: основное лечение заключается в полном исключении молочных продуктов и продуктов, содержащих лактозу. Для этого используют специализированные смеси и заменители молока, которые не содержат лактозу;
- Использование ферментных добавок: в некоторых случаях назначаются препараты, содержащие лактазу, которые помогают переваривать небольшие количества лактозы.
Профилактика:
Врожденная недостаточность лактазы является генетическим заболеванием, поэтому профилактические меры в традиционном смысле не применимы. Однако, знание о семейной истории и проведение генетического консультирования до планирования беременности может помочь в оценке рисков и принятии соответствующих решений.
Чем опасно:
Без своевременного лечения врожденная недостаточность лактазы может привести к серьезным последствиям, таким как:
- Недостаточный рост и развитие ребенка из-за плохого усвоения питательных веществ;
- Обезвоживание и электролитные нарушения из-за частой диареи и рвоты;
- Задержка в физическом и умственном развитии;
- Увеличение риска различных инфекций и заболеваний из-за ослабленного состояния организма.
Таким образом, раннее выявление и адекватное лечение врожденной недостаточности лактазы критично для поддержания здоровья и нормального развития ребенка.