Верруциформная эпидермодисплазия, также известная как «болезнь Левандовского-Лютца», представляет собой редкое наследственное кожное заболевание, характеризующееся аномальной чувствительностью к определённым типам вируса папилломы человека (ВПЧ). Болезнь приводит к образованию множественных бородавок и диспластических поражений на коже, которые имеют тенденцию к малигнизации, то есть к перерождению в злокачественные опухоли, особенно в рак кожи.
Симптомы:
Основной симптом верруциформной эпидермодисплазии - это множественные плоские или приподнятые бородавчатые поражения на коже, особенно на руках, ногах, лице и шее. Эти поражения часто появляются в детском возрасте или в период полового созревания и могут распространяться на значительные участки кожи. Поражения имеют тенденцию сливаться и образовывать более крупные участки поражённой ткани, что придаёт коже характерный верруциформный (бородавчатый) вид.
С течением времени некоторые бородавки могут трансформироваться в злокачественные опухоли, чаще всего это плоскоклеточная карцинома. Обычно злокачественное перерождение происходит в зрелом возрасте, однако в редких случаях возможно и у молодых людей.
Причины:
Верруциформная эпидермодисплазия является генетическим заболеванием, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития болезни ребёнок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей. В основе заболевания лежат мутации в генах EVER1 и EVER2, которые кодируют белки, участвующие в регуляции иммунного ответа на вирусы папилломы человека.
Из-за мутаций в этих генах организм становится неспособным эффективно бороться с вирусом папилломы человека (ВПЧ), что приводит к хронической инфекции и бесконтрольному росту бородавок. Хотя ВПЧ широко распространён в популяции, у большинства людей инфекция протекает бессимптомно или вызывает лишь кратковременные кожные поражения. Однако у людей с верруциформной эпидермодисплазией инфекция приобретает хронический характер и сопровождается тяжёлыми кожными изменениями.
Диагностика:
Диагностика верруциформной эпидермодисплазии основывается на клинической картине и генетическом тестировании. Врачи обычно обращают внимание на множественные бородавчатые поражения на коже, особенно если они возникают в детском возрасте и распространяются на значительные участки тела. Для подтверждения диагноза проводится биопсия кожи с последующим гистологическим исследованием.
Генетическое тестирование играет ключевую роль в диагностике, так как позволяет выявить мутации в генах EVER1 и EVER2. Также может быть проведено тестирование на наличие вируса папилломы человека и определение его типов, так как некоторые типы ВПЧ более связаны с риском злокачественного перерождения поражений.
Лечение:
Лечение верруциформной эпидермодисплазии направлено на контроль симптомов и предотвращение злокачественного перерождения поражений. Основные методы лечения включают:
1. Удаление поражений: Хирургическое удаление, криотерапия (замораживание), лазерная терапия и электрокоагуляция используются для удаления бородавок и диспластических поражений;
2. Противовирусная терапия: Применяются препараты, направленные на подавление активности вируса папилломы человека, такие как иммуностимуляторы и противовирусные средства;
3. Регулярный мониторинг: Поскольку существует высокий риск злокачественного перерождения, пациенты должны регулярно проходить осмотры у дерматолога для раннего выявления и лечения возможных злокачественных опухолей.
Профилактика:
Так как верруциформная эпидермодисплазия является наследственным заболеванием, специфической профилактики не существует. Однако важно проводить генетическое консультирование для семей, в которых были случаи данного заболевания, чтобы оценить риск передачи заболевания потомству. Также рекомендуется избегать факторов, которые могут спровоцировать развитие и обострение инфекции, таких как травмы кожи, избыточное ультрафиолетовое облучение и ослабление иммунной системы.
Чем опасно заболевание:
Верруциформная эпидермодисплазия опасна, прежде всего, высоким риском злокачественного перерождения поражений кожи. У пациентов с данным заболеванием вероятность развития плоскоклеточной карциномы значительно выше, чем у общей популяции. Раковые поражения кожи могут распространяться и метастазировать, что делает необходимым раннее выявление и агрессивное лечение.
Кроме того, заболевание может существенно ухудшить качество жизни из-за постоянного появления новых бородавок, которые часто располагаются на видимых участках тела и могут вызывать эстетический дискомфорт и психологические проблемы.
Таким образом, верруциформная эпидермодисплазия является серьёзным заболеванием, требующим комплексного подхода к лечению и постоянного наблюдения у специалистов.