Болезнь Гиршпрунга (аганглионарный мегаколон) - это редкое врождённое заболевание, при котором нарушается иннервация (нервная регуляция) части толстой кишки. Это приводит к отсутствию нормальной перистальтики (волнообразных сокращений стенок кишечника), что вызывает хронический запор и расширение сегмента кишечника выше поражённой области.
Симптомы:
Основные проявления болезни Гиршпрунга могут варьироваться в зависимости от возраста пациента и протяжённости поражённого участка кишечника. У новорождённых типичными симптомами являются:
- Отсутствие отхождения мекония (первичного кала) в первые 48 часов после рождения;
- Вздутие живота;
- Рвота, часто с примесью желчи.
У детей более старшего возраста и у взрослых симптомы могут включать:
- Хронический запор, плохо поддающийся лечению;
- Затруднённое опорожнение кишечника, часто требующее применения слабительных средств или клизм;
- Задержку физического развития у детей, анемию;
- Рецидивирующие эпизоды кишечной непроходимости, сопровождаемые сильными болями в животе и рвотой.
Причины:
Болезнь Гиршпрунга развивается вследствие мутаций в генах, регулирующих развитие нервной системы плода. Эти мутации приводят к тому, что нервные клетки (ганглии), обеспечивающие перистальтику, не формируются в определённой части толстой кишки. В результате этот участок остается неиннервированным и не способен нормально сокращаться и продвигать каловые массы.
Заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, хотя во многих случаях точная причина остаётся неясной.
Диагностика:
Для диагностики болезни Гиршпрунга применяются несколько методов. Врач может заподозрить это заболевание на основании клинических симптомов и анамнеза. Однако для подтверждения диагноза используются следующие методы:
- Рентгенография с барием: позволяет визуализировать расширенные и суженные участки кишечника;
- Ректальная манометрия: измеряет давление в прямой кишке и способность сфинктера к расслаблению;
- Биопсия кишечника: наиболее точный метод диагностики, позволяющий выявить отсутствие нервных ганглиев в поражённой области.
Лечение:
Основным методом лечения болезни Гиршпрунга является хирургическое вмешательство. Операция включает удаление аганглионарного сегмента кишечника и восстановление нормальной работы оставшейся части кишечника. Наиболее часто используются две хирургические техники:
- Операция Свенсона: удаление поражённого сегмента с наложением прямокишечного анастомоза;
- Операция Дуамеля: сохранение части поражённого сегмента и создание обходного пути для каловых масс.
После хирургического вмешательства прогноз у большинства пациентов благоприятный, однако возможны осложнения, такие как энтероколит, анальные стриктуры и хронические запоры.
Профилактика:
Так как заболевание имеет генетическую природу, специфической профилактики болезни Гиршпрунга не существует. Однако ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют предотвратить развитие осложнений и улучшить качество жизни пациентов.
Чем опасна болезнь Гиршпрунга:
Одним из наиболее серьёзных осложнений заболевания является энтероколит, который может развиться до и после хирургического лечения. Он проявляется лихорадкой, диареей, резким ухудшением общего состояния и может привести к смерти, если не будет своевременно диагностирован и лечен. В долгосрочной перспективе у пациентов могут сохраняться хронические запоры и функциональные нарушения кишечника, требующие постоянного медицинского контроля.
Таким образом, болезнь Гиршпрунга является тяжёлым и потенциально опасным заболеванием, требующим своевременной диагностики и хирургического лечения.