Болезнь Унферрихта-Лундборга (Unverricht-Lundborg disease, EPM1) - это редкое наследственное неврологическое заболевание, относящееся к группе прогрессирующих миоклонических эпилепсий (PME). Заболевание характеризуется возникновением миоклоний (быстрых непроизвольных сокращений мышц), эпилептических припадков и постепенно прогрессирующими нарушениями двигательных функций. Болезнь была впервые описана в конце XIX века немецким врачом Германом Унферрихтом и финским неврологом Генриком Лундборгом.
Симптомы:
Первые симптомы заболевания обычно проявляются в детском или подростковом возрасте, чаще всего между 6 и 15 годами. Основные проявления включают:
1. Миоклонии: Непроизвольные и внезапные мышечные сокращения, которые могут быть вызваны сенсорными стимулами (свет, звук, прикосновение) или физической активностью. Миоклонии могут затрагивать различные группы мышц, включая руки, ноги, лицо и туловище. С течением времени их частота и интенсивность увеличиваются, что приводит к затруднению выполнения повседневных задач, таких как письмо или ходьба;
2. Эпилептические припадки: Генерализованные тонико-клонические судороги являются частыми у пациентов с болезнью Унферрихта-Лундборга. Припадки могут быть спровоцированы усталостью, стрессом, инфекциями или другими внешними факторами;
3. Атаксия: Нарушение координации движений развивается постепенно и становится заметным на более поздних стадиях болезни. Пациенты могут испытывать трудности с балансом, координацией рук и ног, что приводит к шаткости походки и проблемам с мелкой моторикой;
4. Нарушение когнитивных функций: У некоторых пациентов с течением времени наблюдаются изменения в когнитивных функциях, такие как ухудшение памяти, концентрации и общего интеллектуального уровня. Однако значительное когнитивное снижение встречается реже.
Причины:
Болезнь Унферрихта-Лундборга вызывается мутациями в гене CSTB (ген, кодирующий белок цистатин В), который находится на 21-й хромосоме. Этот белок участвует в регуляции активности протеиназ - ферментов, разрушающих белки в клетках. Мутации в этом гене приводят к снижению уровня цистатина В, что нарушает баланс между протеиназами и их ингибиторами, вызывая повреждение нейронов и, как следствие, симптомы заболевания.
Наследование болезни осуществляется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что заболевание проявляется только в том случае, если оба родителя передают ребёнку мутантный ген.
Диагностика:
Диагностика болезни Унферрихта-Лундборга требует комплексного подхода и включает:
1. Клиническое обследование: Оценка наличия и характера миоклоний, эпилептических припадков и других неврологических симптомов. Важно собрать подробный семейный анамнез, чтобы выяснить наличие подобных случаев у родственников;
2. Электроэнцефалография (ЭЭГ): ЭЭГ помогает выявить характерные изменения мозговой активности, связанные с эпилептическими припадками и миоклониями;
3. Генетическое тестирование: Анализ мутаций в гене CSTB является ключевым методом для подтверждения диагноза. Генетическое тестирование может также помочь в пренатальной диагностике и генетическом консультировании;
4. Магнитно-резонансная томография (МРТ): МРТ мозга может показать атрофические изменения в мозге, хотя на ранних стадиях заболевания они могут быть минимальными или отсутствовать.
Лечение:
Лечение болезни Унферрихта-Лундборга направлено на контроль симптомов и улучшение качества жизни пациента, так как на данный момент не существует методов, полностью излечивающих это заболевание. Основные подходы включают:
1. Противоэпилептические препараты: Лекарства, такие как вальпроевая кислота, клоназепам и леветирацетам, могут уменьшить частоту и тяжесть миоклоний и эпилептических припадков. Однако, подбор медикаментов требует осторожного подхода, так как некоторые препараты могут усугублять миоклонии;
2. Физиотерапия: Регулярные упражнения помогают поддерживать двигательную функцию, уменьшать мышечную ригидность и улучшать координацию;
3. Реабилитация и психологическая поддержка: Пациентам и их семьям может понадобиться психологическая поддержка, чтобы справляться с прогрессирующим характером заболевания и его влиянием на качество жизни. Раннее вмешательство логопедов и эрготерапевтов может помочь в сохранении функциональных навыков.
Профилактика:
Профилактика болезни Унферрихта-Лундборга возможна только в рамках генетического консультирования и пренатальной диагностики, так как заболевание обусловлено наследственным фактором. Пары с повышенным риском (например, если в семье уже были случаи заболевания) могут пройти генетическое тестирование, чтобы оценить вероятность передачи заболевания детям.
Чем опасна болезнь:
Болезнь Унферрихта-Лундборга, хотя и не приводит к быстрому летальному исходу, существенно снижает качество жизни пациентов из-за прогрессирующего ухудшения двигательных функций и увеличения частоты эпилептических припадков. Со временем больные теряют способность к самостоятельной жизни, требуют постоянного ухода и поддержки. Это может приводить к социальной изоляции, депрессии и другим психологическим проблемам как у пациентов, так и у их близких. Несмотря на замедленное прогрессирование, заболевание в конечном итоге приводит к серьезным нарушениям функционирования организма, что делает его опасным и труднопереносимым для пациентов и их семей.