Болезнь Беста, также известная как жёлточноподобная макулодистрофия, представляет собой редкое наследственное заболевание, которое поражает центральную часть сетчатки глаза, известную как макула. Макула отвечает за центральное зрение, необходимое для таких задач, как чтение, вождение автомобиля и распознавание лиц. Болезнь получила свое название в честь немецкого офтальмолога Франца Беста, который впервые описал её в 1905 году.
Симптомы:
Основной симптом болезни Беста - прогрессирующее ухудшение центрального зрения. На ранних стадиях заболевания часто наблюдается нарушение восприятия цветов, затуманивание зрения и возникновение искажения прямых линий, что называется метаморфопсией. Со временем на месте поражения может развиться центральная скотома - темное пятно в поле зрения, которое значительно затрудняет восприятие окружающей среды. Однако периферическое зрение при этом остается практически неизменным.
Первые признаки болезни могут проявиться как в детском возрасте, так и у взрослых. Обычно заболевание начинается в возрасте от 5 до 15 лет. Часто в начале развития болезни пациенты могут не ощущать значительных изменений, поскольку другая часть сетчатки может компенсировать потерю зрения.
Причины:
Болезнь Беста наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для проявления болезни достаточно одного мутантного гена от одного из родителей. Мутация происходит в гене BEST1, который кодирует белок, называемый бестрофин. Бестрофин играет важную роль в регуляции ионного баланса в пигментном эпителии сетчатки, что необходимо для нормального функционирования фоторецепторов.
Нарушение работы этого белка приводит к накоплению липидов и белков в подэпителиальной зоне сетчатки, что вызывает образование характерных желтых отложений - вителлиформных очагов, напоминающих желток яйца. С течением времени эти отложения могут распадаться, вызывая дальнейшее ухудшение зрения.
Диагностика:
Диагностика болезни Беста начинается с комплексного офтальмологического осмотра, включающего проверку остроты зрения, оценку состояния макулы с помощью офтальмоскопии и флюоресцентной ангиографии. Офтальмоскопия позволяет выявить характерные для болезни Беста желтоподобные очаги в макуле.
Флюоресцентная ангиография позволяет оценить кровообращение в сетчатке и выявить утечку из кровеносных сосудов, что также может свидетельствовать о прогрессировании болезни. Еще одним важным методом диагностики является оптическая когерентная томография (ОКТ), которая предоставляет детализированные снимки слоев сетчатки и позволяет обнаружить структурные изменения в макуле.
Для подтверждения диагноза может быть проведено генетическое тестирование, которое выявляет мутации в гене BEST1. Этот метод особенно полезен для диагностики на ранних стадиях или при наличии семейного анамнеза заболевания.
Лечение:
В настоящее время не существует специфического лечения, способного полностью остановить или обратить процесс, связанный с болезнью Беста. Основной целью терапии является замедление прогрессирования заболевания и поддержание наилучшего возможного уровня зрения.
При наличии неоваскулярной мембраны (аномального роста кровеносных сосудов в сетчатке) могут применяться анти-VEGF препараты, которые ингибируют рост новых сосудов и снижают риск кровоизлияний. Эти препараты вводятся путем инъекций непосредственно в глаз.
В некоторых случаях могут быть применены лазерная коагуляция или фотодинамическая терапия для разрушения аномальных сосудов и предотвращения дальнейшего повреждения сетчатки. Однако эти методы имеют ограниченное применение и возможны только при наличии конкретных показаний.
Для поддержания зрительных функций пациентам могут быть рекомендованы специальные оптические приспособления, такие как увеличительные стекла, компьютерные программы для улучшения контраста, а также адаптивные методы для чтения и выполнения повседневных задач.
Профилактика:
Профилактических мер, которые бы позволили полностью избежать развития болезни Беста, на сегодняшний день не существует, так как заболевание имеет генетическую природу. Однако регулярные осмотры у офтальмолога, особенно при наличии семейной предрасположенности, могут помочь в раннем выявлении заболевания и своевременном начале терапии для замедления его прогрессирования.
Важную роль в профилактике играет информирование семей с выявленными мутациями о рисках передачи заболевания потомству, а также проведение генетического консультирования для пар, планирующих беременность.
Чем опасно:
Основная опасность болезни Беста заключается в значительном ухудшении центрального зрения, что может привести к инвалидности. Хотя полная слепота встречается редко, пациенты могут испытывать серьёзные затруднения в повседневной жизни, такие как невозможность чтения, работы за компьютером, управления автомобилем и других задач, требующих хорошего центрального зрения.
Кроме того, в некоторых случаях возможно развитие вторичных осложнений, таких как кровоизлияния в сетчатку, отслойка сетчатки и образование неоваскулярной мембраны, что требует более агрессивного лечения и может привести к быстрому ухудшению зрительных функций.
Таким образом, болезнь Беста является серьёзным офтальмологическим заболеванием, которое требует тщательного наблюдения и своевременного лечения для сохранения качества жизни пациента.