ATTR-амилоидоз (транстиретиновый амилоидоз) - это редкое, но серьезное заболевание, вызванное аномальным накоплением амилоидных белков в тканях и органах. Этот тип амилоидоза возникает вследствие неправильной конформации транстиретина (TTR), транспортного белка, который в норме переносит тироксин и ретинол. Неправильно свернутый TTR образует амилоидные фибриллы, которые откладываются в различных тканях, нарушая их нормальное функционирование.
Симптомы ATTR-амилоидоза зависят от того, какие органы и ткани поражены. Основные клинические проявления включают:
1. Невропатия: поражение периферической нервной системы, которое может проявляться в виде сенсорной нейропатии (утрата чувствительности, покалывание, жжение) и/или моторной нейропатии (слабость, снижение рефлексов);
2. Кардиомиопатия: амилоидные отложения в сердце могут привести к рестриктивной кардиомиопатии, что вызывает сердечную недостаточность, одышку, усталость, отеки и аритмии;
3. Гастроинтестинальные симптомы: могут включать диарею, запоры, потерю веса и чувство насыщения после небольших порций пищи;
4. Офтальмологические проблемы: отложения амилоидов могут привести к глаукоме, сухости глаз и снижению зрения;
5. Автономная нейропатия: нарушения вегетативной нервной системы могут вызывать ортостатическую гипотензию, импотенцию, проблемы с мочеиспусканием и потоотделением.
ATTR-амилоидоз может быть наследственным или приобретенным:
- Наследственный ATTR-амилоидоз вызывается мутациями в гене TTR. Существует более 120 известных мутаций, каждая из которых может привести к различным клиническим проявлениям заболевания;
- Дикий тип ATTR-амилоидоза (ранее называвшийся старческим системным амилоидозом) возникает без мутаций и чаще всего поражает пожилых людей. Этот тип характеризуется преимущественным отложением амилоидов в сердце.
Диагностика ATTR-амилоидоза включает:
1. Клиническое обследование: анализ симптомов и истории болезни;
2. Биопсия: взятие образцов тканей (например, кожи, нервов, желудка, сердца) для выявления амилоидных отложений с помощью конго-красного окрашивания;
3. Сцинтиграфия с использованием технеция: позволяет визуализировать амилоидные отложения, особенно в сердце;
4. Генетическое тестирование: выявление мутаций в гене TTR;
5. Эхокардиография и МРТ сердца: используются для оценки структурных изменений в сердце.
Лечение ATTR-амилоидоза направлено на замедление прогрессирования заболевания и облегчение симптомов:
1. Лекарственные препараты:;
- Тафамидис: стабилизирует TTR и предотвращает образование амилоидных фибрилл;
- Патисиран и инотерсен: снижают синтез TTR в печени;
- Дифлунизал: нестероидный противовоспалительный препарат, который также стабилизирует TTR;
2. Трансплантация печени: для пациентов с наследственной формой ATTR-амилоидоза, поскольку печень является основным источником мутантного TTR;
3. Симптоматическое лечение: включает использование диуретиков для контроля отеков, анальгетиков для управления болью и медикаментов для лечения сердечной недостаточности и аритмий.
Для наследственной формы ATTR-амилоидоза профилактика включает генетическое консультирование и тестирование родственников пациентов. В случае дикого типа специфической профилактики не существует, но здоровый образ жизни и регулярные медицинские осмотры могут помочь в раннем выявлении и лечении заболеваний сердца.
ATTR-амилоидоз опасен своими осложнениями, которые могут существенно ухудшить качество жизни и привести к серьезным последствиям:
1. Сердечная недостаточность: приводит к значительному ухудшению сердечной функции и может быть смертельной;
2. Прогрессирующая невропатия: может привести к инвалидизации из-за потери чувствительности и двигательных функций;
3. Ортостатическая гипотензия: вызывает резкое падение артериального давления при изменении положения тела, что может привести к обморокам и травмам;
4. Желудочно-кишечные осложнения: могут приводить к мальабсорбции и значительному снижению массы тела.
Раннее выявление и адекватное лечение играют ключевую роль в управлении этим заболеванием и улучшении прогноза для пациентов.